遗传骨骼疾病是由基因突变导致的骨骼发育异常或结构异常的一类疾病。

遗传骨骼疾病是由于特定的基因突变影响了骨骼组织的生长、发育和功能。这些基因可能编码蛋白质参与骨形成、矿化或其他关键过程，从而导致骨骼结构异常。

这类疾病的典型症状包括身高矮小、骨骼畸形、关节僵硬等。此外还可能出现疼痛、骨折频率增加等情况。不同类型的遗传性骨骼疾病具有独特的临床表现，例如软骨发育不全表现为侏儒症，马凡氏综合征则伴随有心血管系统的问题。

针对遗传骨骼疾病的诊断通常需要进行X线检查以评估骨骼结构，还可通过血液检测来分析特定的生化指标或基因序列。MRI也可用于观察软组织情况，如肌肉与神经受累的情况。治疗策略因具体疾病而异，一般包括物理疗法、矫形手术以及药物治疗。物理疗法旨在改善关节活动度和肌肉力量，而矫形手术可用于纠正骨骼畸形。药物治疗可能涉及使用促进骨形成的激素或缓解疼痛的非甾体抗炎药。

患者应保持均衡饮食，富含钙质和维生素D的食物有助于支持骨骼健康。定期体检以及遵循医嘱进行适当的运动也对病情管理至关重要。