软骨发育不良与特定的染色体异常有关,如X染色体上的SOX9基因突变可能导致此病发生。
软骨发育不良是由于控制软骨生长的关键基因突变所致,这些基因位于X染色体上,当男性携带一个异常的X染色体时,就可能出现软骨发育不良的症状。
软骨发育不良还可能与其他因素有关,例如孕期营养缺乏、胎盘功能不全等非遗传性原因导致胎儿生长受限。
软骨发育不良需要关注患儿的身高增长速度,并定期监测染色体异常的可能性。若患者出现身材矮小或关节畸形等问题,应及时就医以获得适当的治疗和支持。
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