胎儿先天性巨结肠可以通过腹部超声检查进行初步评估，必要时还需进行直肠肛门钡剂灌肠、直肠黏膜活检、血生化检查和基因检测等进一步诊断。鉴于先天性巨结肠可能影响新生儿的生长发育，建议及时就医以获取专业评估和治疗建议。
1.腹部超声检查
通过观察胎儿的腹部结构来评估肠道情况。
使用高频声波扫描孕妇腹部，由经验丰富的超声技师引导下完成。
2.直肠肛门钡剂灌肠
钡剂灌肠可以显示直肠和结肠末端的功能状态及有无梗阻。医生将造影剂注入患者的直肠内，在X光机透视下观察造影剂流动过程以诊断病情。
3.直肠黏膜活检
活检是取出小块组织样本进行显微镜下分析的方法，可帮助确定是否存在炎症或异常增生。在局部麻醉下从患者直肠壁取一小块组织标本送至实验室进行病理学评估。
4.血生化检查
血生化检查能够反映身体代谢功能是否正常，有助于了解肝脏、肾脏等器官的工作状况。通常需要空腹抽取血液样本，并将其送往实验室进行电解质、肝酶、肌酸激酶等指标的测定。
5.基因检测
基因检测针对特定基因突变进行筛查，用于识别某些遗传性疾病风险。采集外周血样后，在专业人员指导下进行DNA提取与测序分析。
以上各项检查均需在预约时间内准时前往医院完成。检查前应避免进食过多固体食物以及含纤维较多的食物，以免影响检查结果准确性。
