新生儿足跟血通常用于筛查先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、蚕豆病、遗传性耳聋基因筛查、地中海贫血基因检测等疾病。如果家族有相关疾病史或存在高风险因素,建议进行此项检查。
1.先天性甲状腺功能减低症
通过检测血液中的TSH浓度来诊断是否存在先天性甲低。
采集新生儿的足跟血样,在特定的时间内送往实验室分析。
2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
该检查用于评估新生儿是否患有G6PD缺乏症,这是一种导致溶血性贫血的遗传性疾病。医生会抽取新生儿的血液样本,然后送至检验室进行分析。
3.蚕豆病
此检查旨在确定新生儿是否有蚕豆病易感性,以预防潜在的急性溶血反应。通常在采血后数小时内获得结果,涉及从患者体内采集血液样品并对其进行快速检测。
4.遗传性耳聋基因筛查
本检查针对可能影响听力的特定基因突变进行识别,有助于早期发现和干预遗传性耳聋。新生儿在出生后不久会被采集耳垂组织或外周血样进行检测。
5.地中海贫血基因检测
该检测可识别导致地中海贫血的基因异常,帮助诊断与预测病情严重程度。一般需要预约专业人员采集血液样本,并将其送往指定机构进行分析。
以上各项检查前,应确保新生儿处于安静状态,避免进食至少8小时。同时注意保暖,以免因环境温度过低引起局部不适症状。