新生儿先天性巨型结肠表现为腹胀、呕吐、便秘、营养不良和巨结肠症，这些症状可能伴随新生儿的生长发育，如果出现相关症状应及时就医。

1.腹胀

腹胀是由于巨结肠症患者肠道内积聚大量未消化的食物和气体所致。主要表现为腹部膨隆、胀满感，可能伴有疼痛或不适。

2.呕吐

呕吐可能是由于肠道功能障碍导致食物通过受阻，当胃内容物回流到食管时会引起呕吐反射。呕吐通常发生在进食后，但也可能在任何时候发生，呕吐物可能包含先前摄入的食物。

3.便秘

由于神经节细胞缺如引起的肠管运动障碍，使进入病变肠段的物质不能及时排空而滞留于局部，从而形成近端结肠的动力性梗阻，进而出现便秘的情况。典型表现为大便次数减少、粪便干硬、排便困难等。

4.营养不良

长期腹胀和呕吐会导致食欲不振，进而影响患儿的生长发育，造成营养不良。表现为体重下降、身高低于同龄人、皮下脂肪减少等症状。

5.巨结肠症

巨结肠症是因为远端结肠神经节细胞缺如或者减少，导致近端结肠代偿性的肥厚、扩张，近端结肠持续痉挛，从而继发性地出现了结肠的近端肠管狭窄，远端结肠蠕动减慢，近端肠管内的液体和固体物质不能顺利地被推送至远端结肠，进而导致了结肠的近端出现明显的扩张和肥厚的现象。典型表现为出生后数天至数周内出现逐渐加重的便秘、腹胀以及呕吐等症状。

针对新生儿先天性巨型结肠症，可以进行超声波检查以评估腹部情况。必要时，医生可能会建议进行钡剂灌肠X线检查来确定诊断。治疗措施包括使用轻柔的肠道按摩、调整配方奶、使用益生菌以及在严重情况下考虑手术切除受影响的结肠部分。家长应注意观察孩子的排便情况，确保孩子摄取足够的水分和电解质，并遵循医嘱进行饮食管理。