先天性巨结肠可以通过腹部X线平片、直肠指诊、肛门直肠测压、钡剂灌肠造影、内镜检查等医学检查进行诊断。如果症状或体征指向巨结肠可能性，建议及时就医以进行进一步评估。

1.腹部X线平片

通过观察结肠充气情况来判断是否存在巨结肠。患者仰卧位躺在放射科检查床上，在医生指导下采取特定姿势，拍摄全身或局部影像。

2.直肠指诊

直肠指检可触及典型的肥厚条索状坚硬包块，对诊断具有重要意义。医生会指导患者采取截石位，然后将手指轻轻插入患者的肛门中，触摸直肠内部的情况。

3.肛门直肠测压

肛门直肠测压能够显示正常神经节细胞分布区域与无神经节细胞区之间的压力差。此项目通常需要患者坐在特制仪器上，记录其在排便时肛门括约肌收缩和直肠壁扩张的数据。

4.钡剂灌肠造影

钡剂灌肠造影可以显示结肠梗阻部位及病变范围。在清洁肠道后，患者口服一定量的硫酸钡混悬液，随后进行X线检查。

5.内镜检查

内镜检查能直接观察到病变处的形态学改变，有助于确诊。在全麻下将带有微型摄像头的纤维软管经口插入至回盲部以评估小肠状况。

上述各项检查均需空腹进行，以免影响结果准确性。先天性巨结肠应避免食用易产生气体的食物，如豆类、洋葱等，以减少肠道积气。