可以通过新生儿筛查血便常规检查、影像学检查如钡剂灌肠X线检查等来辅助诊断巨结肠。
新生儿筛查血便常规检查可检测出巨结肠患者可能存在的贫血、白细胞增多等问题；而钡剂灌肠X线检查能够直观地显示结肠形态异常，帮助确定巨结肠的位置和程度。如果怀疑有巨结肠的可能性，应尽快进行上述检
查以便早期发现并治疗。
在排除巨结肠时还需考虑便秘、腹胀等情况。这些症状也可能导致排便困难，但通常伴随正常体重增长和活动水平。
巨结肠是一种先天性疾病，早诊断早干预至关重要。定期监测患儿生长发育指标以及及时处理喂养问题也有助于减少并发症风险。
