针对“宝宝神经性纤维瘤”的诊断,建议进行基因检测来确认是否携带NF1基因突变。
基因检测可以直接检测与神经性纤维瘤相关的NF1基因是否存在突变,从而帮助确诊。通过提取血液或其他组织样本中的DNA,并对目标区域进行测序,可确定个体是否携带有害基因变异。如果发现致病变异,则高
度支持神经性纤维瘤的诊断。
在某些情况下,医生可能会推荐进行MRI或超声波检查以评估肿瘤的位置、大小和性质。
在整个诊疗过程中,应关注患者的任何不适症状变化,并定期复查随访,以便及时处理可能出现的问题。
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