家族性高胆固醇血症是由编码低密度脂蛋白受体的基因突变引起的常染色体显性遗传病。
该疾病为常染色体显性遗传病是因为只要获得一个突变基因就足以导致病症出现，且病情通常会在年轻时就开始显现，但并非所有患者都会出现症状，这取决于是否同时存在其他心血管风险因素以及是否存在共患病。
家族性高胆固醇血症还可能与细胞表面LDLR数量减少或功能异常有关，如乳糜微粒受体、前β-脂蛋白受体等基因突变所致。
家族性高胆固醇血症是一种较为严重的遗传性疾病，建议定期监测血脂水平，并采取健康生活方式以降低心血管疾病的风险。必要时，在医生指导下使用他汀类药物进行降脂治疗。
