KT综合征的全称是先天性静脉畸形骨肥大综合征,是一种罕见的先天性血管发育异常疾病。
先天性静脉畸形骨肥大综合征是由7号染色体长臂上的KTS基因突变引起的。
这些基因突变导致了深部和浅表静脉的发育异常,引起一系列临床表现。典型表现为受影响肢体的局部异常肿胀、皮肤色素沉着、浅表静脉曲张等。此外还可能出现疼痛、皮肤溃疡等症状。
诊断通常需要进行超声波检查以评估受影响区域的血管情况;磁共振成像(MRI)可用于评估软组织受累程度;数字减影血管造影术可显示病变部位及其血流动力学变化。治疗方法包括遵医嘱使用弹力袜来改善血液循环,以及激光去除曲张静脉。严重病例可能需行手术矫正,如深筋膜切开术。
患者应避免长时间站立或坐着不动,以减少下肢静脉压力,促进血液回流。饮食上宜清淡且富含营养,避免高脂肪食物,以免加重病情。