婴儿血友病是一种遗传性凝血功能障碍疾病,由血液中缺乏凝血因子导致反复出血。
婴儿血友病是由于X染色体上的抗原决定簇缺失或基因突变所致。这些异常会影响凝血因子Ⅸ(血友病B)或凝血因子Ⅷ(血友病A),使得机体无法正常止血。主要表现为皮肤黏膜出血、关节积血等,可伴有疼痛、肿胀等
症状。严重时还可能出现颅内出血,引起头痛、呕吐、意识障碍等症状。
可以通过实验室检测来诊断该疾病,包括凝血功能测试、基因检测以及特定凝血因子活性测定。针对血友病的治疗主要是替代疗法,即通过输注凝血因子制剂来补充患者体内缺乏的凝血因子。常用的有新鲜冷冻血浆、凝血酶原复合物等。
家长应密切监测孩子的出血情况,避免剧烈运动和受伤风险,同时确保均衡饮食以支持血液健康。