先天性疾病是指出生时或出生前就已存在的遗传性或非遗传性的疾病。

先天性疾病是由基因突变、染色体异常或其他遗传因素导致的疾病。这些异常可能影响细胞分化、生长发育过程中的调控因子表达等，从而引起各种疾病表现。先天性疾病的症状因具体疾病而异，可以包括但不限于：畸形、智力障碍、代

谢紊乱、听力或视力缺陷以及某些特定器官的功能不全。

针对先天性疾病的诊断通常需要进行超声波成像、羊水穿刺、绒毛取样或脐带血分析等产前筛查或诊断措施。此外，医生还可能会安排血液、尿液或脑脊液检测以评估患者的生化指标。先天性疾病的治疗方法取决于其类型和严重程度。有些情况下，如某些心脏缺陷，可能需要手术矫正；而在其他情况下，如某些代谢疾病，则可能需遵循特殊饮食或接受药物治疗。

先天性疾病患者及其家人应定期与专业医疗团队沟通，监测病情变化并接受适当的医学指导。同时，良好的营养支持和适宜的身体活动也有助于促进患者的整体健康。