糖原累积症是一种遗传性代谢疾病，由于特定的酶缺乏导致机体无法正常分解和利用糖原。
糖原累积症是由于特定的酶缺乏，如葡萄糖-6-磷酸酶基因突变等，这些酶负责将肝细胞中的葡糖-6-磷酸转化为可被身体利用的葡萄糖。当这些酶缺失时，会导致肝脏内过多的葡糖-6-磷酸积累并转化为非还原性葡糖-1-磷酸，进而形成不溶性的葡聚糖——糖原。该疾病的主要特征包括低血糖、高脂血症以及脂肪酸在血液中的积聚。
此外还可能出现生长迟缓、肌无力、运动耐力下降等症状。
针对此病症的常规检查项目可能包括：血生化检测以评估患者的血糖水平和血脂水平是否异常；肌肉活检可以显示是否存在肌纤维萎缩或其他结构改变；基因检测可用于确认特定酶的缺失。治疗通常需要营养支持与调整，避免空腹状态，同时可能需要胰岛素替代疗法来控制低血糖。对于某些类型的糖原累积症，如Ⅰ型，肝脏移植可能是有效的治疗方法。
患者应保持均衡饮食，定时进食，避免长时间空腹，确保充足的睡眠时间，有助于减少低血糖风险。定期监测血糖水平也是管理此类疾病的重要手段。
