血友病A是一种由X染色体连锁的凝血因子Ⅸ基因突变导致的遗传性出血性疾病。
血友病A是由于X染色体上的F9基因突变，使凝血因子IX合成减少或功能异常，导致凝血功能障碍。凝血因子IX主要参与外源性凝血途径，当其缺乏时会导致出血时间延长，轻微创伤后容易出现长时间的出血不止。患者
可能出现自发性肌肉、关节或深部组织出血，还可能有皮肤黏膜出血点、瘀斑等症状。严重者可因颅内出血而引起头痛、恶心呕吐等不适。
可以通过血液凝固试验、基因检测等实验室检查来确诊。血液凝固试验包括PT、APTT、TT等项目，以评估患者的凝血功能是否正常；基因检测则针对F9基因进行分析，确定是否存在突变。血友病A的治疗通常采用替代疗法，如输注凝血因子Ⅸ制品。对于反复出血引起的关节损伤，可以考虑物理治疗或手术矫正。
血友病A患者应避免剧烈运动，预防创伤，同时建议定期监测凝血指标，以便早期发现并处理出血事件。
