脂质沉积性肌肉病是一种由遗传因素导致的脂质代谢紊乱，在肌细胞中积累大量脂质引起的一系列临床表现的疾病。
脂质沉积性肌肉病是因为基因突变影响了脂肪酸代谢过程中的某个关键酶或蛋白质的功能，导致脂质不能正常被分解和运输，进而积累在肌细胞中。这些酶包括溶酶体酸性脂肪酶、脂蛋白酯酶等，它们参与脂肪酸的分解和运输，当它们功能异常时会导致脂质在肌细胞中的过度积累。此外，脂质沉积性肌肉病还可能与某些基因的表达调控有关，例如微RNA在调节基因表达方面的作用。因此，脂质沉积性肌肉病的病因涉及到多个基因的突变和多种分子机制的异常。
脂质沉积性肌肉病还包括家族性线粒体肌阵挛-脑病伴乳酸增高、肾衰竭综合征、抗维生素D佝偻病等类型，这些疾病的共同特点是存在脂质代谢障碍，但具体机制各异。
针对脂质沉积性肌肉病，应避免高脂饮食，以减少脂质摄入，同时注意营养均衡，定期监测血脂水平，并在医生指导下使用降脂药物治疗。
