地中海贫血的遗传模式主要为常染色体隐性遗传,因此更容易影响女性。
地中海贫血是由基因突变导致珠蛋白肽链合成障碍,使血红蛋白的结构异常,从而引起的一种溶血性贫血。由于该疾病的遗传方式是常染色体隐性遗传,所以当父母双方都携带致病基因时,子女患病的风险会增加,尤其是女性。
地中海贫血患者可能出现乏力、黄疸、脾脏肿大等症状。由于铁质沉积在身体各处,可能导致皮肤苍白、巩膜黄染等现象。脾脏肿大可能压迫周围器官,引发腹痛、腹部不适等情况。
确诊地中海贫血通常需要进行血常规、血红蛋白电泳分析、血生化检查以及基因检测。通过血常规可观察到患者的红细胞数量减少;血红蛋白电泳分析有助于发现异常血红蛋白;而血生化检查则能评估肝脏功能是否受到影响;基因检测可以直接确定是否存在特定的基因突变。地中海贫血的治疗包括输血、去铁治疗以及骨髓移植。输血可以纠正贫血状态,但需定期监测并控制铁负荷;去铁治疗旨在减少体内铁积聚,常用药物有地拉罗司、去铁胺等;骨髓移植适用于重型地中海贫血患者,以期重建正常的造血功能。
地中海贫血是一种慢性血液系统疾病,建议患者避免高脂肪食物摄入过多,以免加重病情。
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