新生儿筛查四项主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症的筛查，通常通过串联质谱分析进行。这些疾病若未及时诊断和治疗，可能对新生儿造成严重影响，建议及时就医并接受专业评估。
1.苯丙酮尿症
通过检测血液中苯丙氨酸浓度判断是否患有遗传代谢疾病。采集新生儿出生后72小时内的足跟血点样标本，使用特定方法测定血液中苯丙氨酸含量。
2.先天性甲状腺功能减退症
通过检测血液中的TSH和游离T4水平来诊断是否存在甲状腺功能减退。通常采用静脉抽血，在无特殊情况下无需空腹采样。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
用于评估体内G-6-PD活性，以确定是否存在缺乏症。一般需空腹取血，可在医院或指定地点完成采样。
4.肾上腺皮质增生症
此检查旨在识别是否存在由肾上腺皮质激素合成缺陷引起的内分泌紊乱。新生儿科医生会指导家长如何抽取婴儿外周血并送往实验室进行检测。
5.串联质谱分析
串联质谱分析可快速、准确地检测多种氨基酸及有机酸异常，有助于早期发现遗传代谢疾病。新生儿科医师会在新生儿喂奶后立即抽取血液样本，并将其送往实验室进行分析。
以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态且未进食至少8小时。若初步筛查结果异常，应及时复检并进一步咨询专业医生。
