大部分胎儿畸形可以通过超声检查诊断出来。
超声检查能够清晰地显示胎儿的内部结构，从而发现许多常见的胎儿畸形，如无脑儿、开放性神经管缺陷等。但对于某些罕见的或复杂的胎儿畸形，可能需要结合其他影像学检查或遗传咨询来进行综合评估。因此，在考虑胎儿畸形时，应根据具体情况进行个体化
决策，并在专业医生指导下进行相关检查。
对于一些染色体异常引起的胎儿畸形，例如21-三体综合征，通常需要羊水穿刺或绒毛取样等细胞学检测方法来确认诊断。此外，某些基因突变导致的疾病也需要通过DNA分析才能确定。
孕期保健中，建议定期进行产前检查以监测胎儿健康状况，同时注意营养均衡与休息充足，避免接触化学物质和放射线，减少胎儿畸形的风险。若孕妇有家族史或其他高危因素，则需特别关注并及时咨询医生。
