巨结肠是一种先天性肠道疾病，指肠道的一部分出现神经节细胞缺失或减少，导致该段肠管出现持续痉挛性收缩，从而影响粪便的正常排出。
巨结肠是由于远端结肠神经节发育不全或缺如，使这一段结肠失去正常的蠕动功能而形成近端肠管明显扩张积液积气。这种病变通常发生在远端结肠，但也可累及整个
结肠甚至小肠。典型表现为便秘、腹胀和呕吐。新生儿期可有胎便排出延迟、顽固性便秘、营养不良等；儿童期则可能经历频繁腹泻、腹痛等症状。
常用的诊断手段包括钡剂灌肠X线检查、直肠肛门测压、肌电图等。其中，钡剂灌肠X线检查可以显示结肠的形态异常，直肠肛门测压能够评估盆底肌肉的功能状态，肌电图则可用于评估神经系统的功能。治疗措施主要包括药物泻剂使用、肠道按摩以及手术切除肥厚肠段。对于轻度至中度症状的患者，非手术治疗可能是优选方案；重度病例需考虑手术矫正。
患者应保持良好的排便习惯，避免过度用力排便，以减轻肠道压力。同时，合理饮食，增加膳食纤维摄入量，有助于改善便秘情况。
