一型神经纤维瘤病的症状包括咖啡牛奶斑、皮肤牛奶瘤、神经系统肿块、视力减退、听力下降，这些症状可能伴随终身，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.咖啡牛奶斑
一型神经纤维瘤病是由于基因突变导致的常染色体显性遗传病，这些异常基因编码蛋白的功能缺陷会导致黑素细胞功能异常。
而咖啡牛奶斑是由体内神经嵴细胞异常增生所致。咖啡牛奶斑通常出现在皮肤表面，呈圆形或椭圆形，边缘清晰，颜色从浅棕色到深褐色不等。
2.皮肤牛奶瘤
牛奶瘤是皮肤上的良性肿瘤，可能由基因突变引起的过度生长所导致。皮肤牛奶瘤是由于NF1基因突变导致的常染色体显性遗传病，使表皮内黑素细胞异常增殖形成。牛奶瘤通常位于皮肤表面，大小不一，质地柔软，有时可伴有瘙痒或疼痛感。
3.神经系统肿块
NF1基因突变影响神经元和胶质细胞的正常发育，导致中枢神经系统中出现异常增生的神经组织，形成肿块。神经系统肿块多发生在大脑、脊髓等处，患者可能会出现头痛、癫痫等症状。
4.视力减退
一型神经纤维瘤病患者的视网膜错构瘤会影响视觉信号的传递，进而导致视力减退。视力减退的症状可能包括近视、视野缺损或色觉异常。
5.听力下降
当耳部受累时，可能会引发听神经瘤，压迫听觉通路，从而引起听力下降。听力下降的特点可能是逐渐发生的，以高频率损失为主，伴随耳鸣或眩晕。
针对一型神经纤维瘤病，可以进行MRI成像来评估身体各系统的病变情况，必要时还可进行眼科检查、听力测试等。治疗措施主要包括手术切除肿瘤，对于特定症状如咖啡牛奶斑，也可以遵医嘱使用激光治疗。患者应定期监测相关症状的变化，保持良好的生活习惯，避免可能导致皮肤损伤的行为，如长时间暴露于阳光下。
