唐氏综合征在临床上又称为21-三体综合征,是由于患者的染色体异常,导致多发畸形的疾病,症状主要表现在特殊面容、智力落后、行为异常、语言能力缺陷等方面。
1、特殊面容:主要包括眼距比较宽、鼻根比较低、眼裂比较小、眼球向下偏、鼻梁比较低,而且鼻梁中间有上翘的现象,整个面部看起来都比较扁平,舌头往往伸出口外,而且经常表现出吞咽困难的症状,喝水的时候会出现流口水的现象,部分患者还会出现张口伸舌的症状;
2、智力落后:患者会表现为智力明显下降,在婴儿期时不会吸吮,如果用力吸吮,会出现吐字不清等症状,而且小头畸形、面部表情呆滞,随着年龄增大,患者会出现畏缩的表现;
3、行为异常:患者多表现为破坏性的行为,比如会破坏玩具,或者破坏公共设施,经常乱跑、攻击别人、破坏公共设施等;
4、语言能力缺陷:主要表现为语言功能发育迟缓、口齿不清、语言节律不正常、不能正常与其他人进行交流等;
5、其他:部分患者还可表现出体格发育迟缓、嗜睡、喂养困难、手脚不灵活、关节韧带松弛、四肢青紫、耳朵小,以及先天性心脏病、先天性消化道畸形、胃肠道畸形等症状。
建议孕妇在妊娠早期,通过唐氏筛查排查胎儿患21-三体综合征的风险。对于高危孕妇,怀孕期间应进行羊水穿刺检查,明确胎儿是否患21-三体综合征。