唐氏筛查主要是筛查胎儿是否患有三体综合征,其结果主要是看妊娠时间、妊娠年龄、体内激素水平、疾病危险程度四个方面,用于指导孕妇进行早期唐氏筛查、中期唐氏筛查以及无创DNA筛查。
1、妊娠时间:通常在妊娠11-13周+6天进行检查,通过B超检查胎儿颈项透明层厚度,结合血清学指标,如游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素等,可以初步判断胎儿是否有21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征。如果出现异常情况,可以进一步进行无创DNA检测;
2、妊娠年龄:一般建议在妊娠年龄为18-35周岁,如果出现妊娠年龄过大、过小,都会影响唐氏筛查的结果;
3、体内激素水平:孕妇要注意在进行唐氏筛查前3天不要服用激素类药物,以及改变胎儿蛋白质的药物,如地屈孕酮等,以免影响检测结果,导致唐氏筛查假阴性;
4、疾病危险程度:如果孕妇属于高龄产妇,或者曾经分娩过唐氏综合征患儿,都可能会导致唐氏筛查结果不准确,可以进行无创DNA检测进一步判断。
唐氏筛查只是大概预计数值,并不是十分准确,如果出现高风险或者低风险,并不代表百分之百患有唐氏综合征,需进一步做检查,如羊水穿刺检查、羊膜穿刺检查等明确诊断。唐氏综合征在临床上尚无有效治疗方法,对于怀疑唐氏综合征的孕妇,应进行产前诊断来明确诊断,可以在孕中期时进行羊水穿刺检查。