无创DNA是一种产前筛查方法，通过采集孕妇外周血并分析其中的胎儿DNA片段，以评估某些特定染色体异常的风险。
无创DNA检测是基于胎盘组织中的游离胎儿DNA进入母体血液循环的原理。针对特定基因座进行测序，可判断是否存在染色体非整倍性异常，如唐氏综合征等。无创DNA主要筛查的疾病包括染色体三体综合征，其典型特征为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓。
不同类型的染色体异常会导致不同的临床表现。
无创DNA检测通常采用血液采样，在医疗机构由专业人员完成。样本会被送往实验室进行高通量测序，随后对数据进行分析以确定是否存在目标序列的数量异常。无创DNA主要用于产前诊断，若结果异常可能需要进一步的羊水穿刺确认诊断。针对确诊的染色体异常，一般没有治疗方法，主要是支持性护理和早期干预。
无创DNA是一项常规孕期筛查项目，可以辅助判断胎儿健康状况，但不能替代全面的孕期保健。建议在整个孕期定期进行医学检查，确保母婴双方的健康。
