多发性软骨瘤是遗传疾病,因为其由特定基因突变引起,且存在一定的家族聚集性和遗传倾向。
多发性软骨瘤涉及EXT1或EXT2基因突变,这些基因位于22号染色体上,与软骨发育相关。
当父母一方或双方带有突变基因时,子女获得此突变的概率增加,从而出现遗传现象。尽管有遗传风险,但并非所有人都会发生软骨瘤,因为该疾病的表达还受其他因素影响。
多发性软骨瘤也可能是外伤、慢性炎症刺激等原因导致的,此时并不属于遗传性疾病。患者通常会有疼痛症状,并伴随肿胀、关节功能障碍等情况发生。
针对多发性软骨瘤,建议定期监测病情发展,以早期发现异常增生。同时注意避免剧烈运动,以免加重损伤,遵循医嘱进行治疗和康复训练。