家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病。

家族性高胆固醇血症是由LDL受体基因突变导致的，其编码的蛋白质功能异常，无法正常摄取血液中的低密度脂蛋白颗粒，从而使得血脂水平持续增高。患者可能表现为黄色瘤、角膜环等特征性皮肤病变，还可能出现动脉粥样硬化斑块形成，严重时可引

起心绞痛、脑卒中等症状。

该疾病的诊断通常需要通过血脂分析、基因检测来确认。血脂分析可以测定总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇等指标是否偏高；而基因检测则可以直接检测到与FH相关的基因突变。治疗措施包括药物治疗如他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等以及生活方式干预如饮食控制和增加体力活动。

患者应避免食用高脂肪食物，保持健康体重，定期监测血脂水平并接受医生指导下的生活方式调整。