遗传性肾病综合征是由基因突变导致的肾脏疾病，具有家族遗传倾向，通常表现为蛋白尿、水肿和血脂异常。
遗传性肾病综合征由特定基因突变引起，如常染色体显性遗传的常染色体隐性遗传。这些基因编码蛋白质参与肾小球滤过和转运，当其功能障碍时会导致肾小球通透性增加，出现蛋白尿。患者可能经历持续的蛋白尿、水肿、体重增加以及可能出现脂质代谢紊乱，包括高胆固醇血症和低密度脂蛋白升高。
常规实验室检查包括尿液分析、血液生化评估和肾功能测试。影像学检查如超声波扫描或计算机断层扫描可用于评估肾脏大小和结构。基因检测可帮助识别特定的遗传突变。治疗策略因个体差异而异，可能涉及药物治疗如利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂或血管紧张素受体阻滞剂以控制血压和减少蛋白尿。对于严重的病例，可能需要透析或移植手术。
患者应定期监测肾功能指标，避免过度劳累和摄入过多盐分，保持均衡饮食并遵循医嘱调整生活方式，有助于管理病情。
