先天性卵巢发育不全的症状包括身矮、颈蹼、乳头间距增宽、肘外翻和甲状腺肿大，如果这些症状持续存在，建议就医进行进一步的评估和诊断。
1.身矮
先天性卵巢发育不全患者由于染色体异常导致生长激素轴功能减退，从而影响身高增长。身高低于同年龄、同性别正常人群平均值，通常伴随下肢比例偏长、上半身较短等特征。
2.颈蹼
先天性卵巢发育不全患者的第二性征未得到充分发展，表现为乳房和阴毛缺失，但可出现颈前皮肤过度生长的现象，形成颈蹼。颈部中央出现一水平向上的皱褶，可能伴有脂肪堆积，这是由于体内雌激素减少导致皮脂分泌增加所致。
3.乳头间距增宽
先天性卵巢发育不全时，由于体内雌激素缺乏，乳腺组织无法正常发育，导致乳头间距增宽。观察两侧乳头之间的距离是否超过两指宽度，是评估乳房发育情况的一种方法。
4.肘外翻
先天性卵巢发育不全患者因骨骼发育异常而出现肘关节向外侧倾斜的情况，即肘外翻畸形。肘部X线检查可以显示肱骨远端和尺桡骨近端的形态变化，有助于诊断。
5.甲状腺肿大
先天性卵巢发育不全可能会导致自身免疫反应异常，使机体产生针对甲状腺的抗体，如促甲状腺激素受体抗体，这些抗体会刺激甲状腺细胞不断增生，进而引发甲状腺肿大。触诊甲状腺时发现其体积增大，质地柔软，有时可闻及血管杂音。
针对先天性卵巢发育不全，建议进行内分泌学检查，包括血清促卵泡激素、黄体生成素以及雌二醇测定。必要时，医生还可能会推荐进行超声波检查以评估子宫和卵巢的结构。治疗措施主要包括激素替代疗法，如雌激素和孕激素联合用药。患者应保持均衡饮食，避免高盐食物，同时定期监测血压，确保充足的睡眠时间，有利于身体健康。
