先天性肛门直肠畸形包括肛门闭锁、低位或高位肛门直肠狭窄、直肠前庭瘘、会阴瘘等。
先天性肛门直肠畸形是胚胎发育过程中消化道末端未正常形成所致。与遗传因素有关，如家族史中的基因突变，可能增加患病风险。患者可能出现腹胀、呕吐、排便困难等症状。新生儿还可能出现尿液颜色异常深黄、粪便颜色浅黄似陶土色的情况。
诊断通常需要进行超声波检查以评估肠道情况，必要时可采用钡剂灌肠X线检查、直肠测压法、肛管压力测定等辅助诊断。治疗需及时且由专业医生进行，手术方式取决于畸形的具体类型，如经腹部结肠造口术、经骶尾部入路肛门成形术等。
术后应密切观察伤口愈合情况，避免剧烈运动以防伤口裂开，同时注意保持良好的个人卫生习惯，以促进恢复。
