先天性遗传疾病是指由基因突变或遗传物质异常引起的、在出生时就存在的一类疾病。

先天性遗传疾病是由于基因突变或染色体异常导致的疾病。这些变异可能影响蛋白质的功能或表达，从而干扰正常的细胞分化、生长和发育过程。疾病的临床表现因具体类型而异，但通常包括智力低下、面容畸形、生长迟缓等。例如，镰状细胞性贫血患者可能出现疼痛、黄疸等症状；而囊性纤维化则可能导致呼吸困难、腹泻等。

针对先天性遗传疾病，医生可能会建议进行血液检测以评估红细胞形态、基因分析以及特定生化标志物检测。此外，超声波扫描可用于评估胎儿结构是否正常。治疗策略取决于具体的疾病类型。部分疾病如某些代谢性疾病可通过饮食调整或特殊配方食品来管理，如苯丙酮尿症患者需要低苯丙氨酸饮食。对于一些严重的遗传疾病，则可能需考虑骨髓移植或造血干细胞移植等。

预防是比较好的治疗方法，通过家族史调查和高风险人群筛查可以早期发现并干预某些先天性遗传疾病。建议有家族史的人定期进行健康体检，以便及时发现潜在的问题。