神经纤维瘤病的发病率因人而异,通常取决于患者是否携带致病基因。
神经纤维瘤病是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病,涉及神经嵴细胞的功能障碍。携带一个致病基因的个体有50%的概率将此异常遗传给后代,因此患病概率为50%,即发病率较高。但并非所有携带者都会立即发展成疾
病状态,因为还有许多其他因素会影响疾病的表达。
神经纤维瘤病还可能与其他遗传综合征共存,如Marfan综合征或Ehlers-Danlos综合征,这些疾病也可能增加神经系统病变的风险。
针对神经纤维瘤病的预防主要是定期体检和早期诊断,以监测潜在的皮肤、眼部和神经系统异常。建议患者避免过度紫外线暴露,使用防晒霜,并在必要时咨询专业医师进行进一步管理。