半乳糖血症是一种由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶导致无法正常代谢半乳糖的遗传性代谢疾病。

半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，使得半乳糖不能被分解而积累在血液中。这种积累会干扰肝脏和其他组织中的多种生化反应，引起一系列临床表现。半乳糖血症的主要症状包括恶心、呕吐、腹泻、黄疸以及生长迟缓等。其中，新生儿期可能表现为喂养困难、拒食、呕吐等症状；儿童期则可能出现肝大、智力低下等问题。

针对半乳糖血症的诊断通常需要进行血液半乳糖水平检测、尿液分析以及酶学测定等实验室检查。此外，医生可能会建议做基因检测以确认是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变。半乳糖血症的治疗主要是限制食物中的天然半乳糖摄入量，例如牛奶和某些加工食品。同时，患者还需要接受营养支持和监测，确保其生长发育不受影响。对于特定病例，医生可能会考虑使用拉克替醇或其他替代品作为碳水化合物来源。

患者应避免食用含有天然半乳糖的食物，如奶制品和一些加工食品，并定期监测血液中半乳糖水平，以预防潜在的健康风险。