苯丙酮尿症尿液中含大量苯丙氨酸时，可采取饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸解毒剂、苯二氮䓬类药物、中药治疗等方法进行治疗。
1.饮食疗法
通过限制摄入高蛋白食物来减少苯丙氨酸的摄入量，从而降低血浆中苯丙氨酸浓度。适用于轻度苯丙酮尿症患者，旨在控制蛋白质摄入以改善症状。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉，提供必要的营养成分同时减少苯丙氨酸含量。适用于新生儿及婴幼儿，可作为优选方案以预防高苯丙氨酸血症。
3.苯丙氨酸解毒剂
通过口服或注射苯丙氨酸解毒剂如BH4或5-羟色胺前体来降低血液中的苯丙氨酸水平。对于需要快速降低苯丙氨酸浓度的情况，例如在新生儿筛查后的过渡期或某些急性发作时。
4.苯二氮䓬类药物
苯二氮䓬类药物如地西泮、氯硝西泮等能增强GABA受体的功能，提高其抑制性神经传递质的作用，进而起到镇静效果。主要用于治疗癫痫发作、焦虑状态等精神疾病。
5.中药治疗
根据中医理论，选用具有平肝熄风、清热解毒功效的草药如天麻、龙胆草等，制成汤剂或丸散服用。适用于辅助缓解苯丙酮尿症伴随的症状如易怒、多动等。
针对苯丙酮尿症，建议定期监测患儿的生长发育情况以及智力发展，并遵循医嘱调整饮食。若发现异常应及时就医，以便早期干预和管理该疾病。
