原发性胆固醇血症是指由于基因突变导致的血脂代谢异常，引起血液中胆固醇水平升高的一种疾病。
原发性胆固醇血症是由于遗传性酶缺陷引起的脂质代谢障碍，导致低密度脂蛋白（LDL）合成过多或清除减少，从而引起血清总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇浓度增高。此外，还可能与细胞表面受体功能降
低有关。患者可能出现黄色瘤、角膜环状浑浊等特征性临床表现，还可能会出现皮肤瘙痒、眼底动脉粥样硬化斑块等症状。
针对原发性胆固醇血症的诊断，可以进行血脂分析、载脂蛋白B测定、高密度脂蛋白胆固醇水平检测以及基因检测等实验室检查。必要时还可行颈动脉超声以评估血管内斑块情况。该疾病的治疗通常需要调整生活方式并配合药物干预。生活方式调整包括饮食控制和增加体力活动；药物治疗可选用他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等来降低胆固醇水平。
建议定期监测血脂水平，避免高脂肪食物摄入过多，保持均衡饮食和适度运动，有助于预防和改善原发性胆固醇血症。
