孩子先天性巨结肠表现为呕吐、顽固性便秘、腹胀、营养不良、巨结肠面容等症状，需及时就医以评估和治疗。
1.呕吐
先天性巨结肠由于远端肠道神经节细胞缺如，导致近端肠管出现痉挛性狭窄，当食物通过时会刺激这些狭窄处产生逆向运动，进而引发呕吐。
呕吐通常发生在进食后，可能伴有恶心和腹部不适感。
2.顽固性便秘
先天性巨结肠患者因肠管肌间神经丛发育缺陷，使肠管缺乏蠕动功能，继而导致大便排出困难。长期的粪便积聚会导致直肠壁肌肉肥厚，进一步加重排便障碍。便秘多为新生儿期最早出现的症状，表现为每次大便时间间隔延长且大便干结。
3.腹胀
先天性巨结肠病变段肠管内大量未消化的食物残渣以及气体积聚，会引起腹腔压力增高，从而导致腹胀的发生。腹胀一般呈持续性，有时可听到肠鸣音亢进。
4.营养不良
先天性巨结肠患者的消化吸收功能受到影响，可能导致体重下降和生长迟缓。营养不良的表现包括身高低于同龄儿童平均水平、头发稀疏干燥等。
5.巨结肠面容
先天性巨结肠患者长期存在顽固性便秘，可能会导致面部毛细血管扩张充血，形成所谓的“巨结肠面容”。特征表现为鼻梁扁平、眼距增宽、下颌后缩等。
针对上述症状，建议进行影像学检查如X光片、超声波扫描或者电子纤维十二指肠镜检查以评估巨结肠的程度。患儿可在医生指导下使用乳果糖口服溶液、开塞露等药物缓解便秘症状。同时，家长应注意观察孩子的饮食情况和排便习惯，定期带孩子到医院复查，以便及时发现并处理相关问题。
