先天性骨骼发育畸形可能是由基因突变、遗传代谢疾病、内分泌异常、维生素D缺乏、骨软骨发育不全等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。

1.基因突变

由于基因突变导致编码相关蛋白的基因表达异常，影响了骨骼生长和发育过程中的调控因子，进而引起先天性骨骼发育畸形。针对基因突变引起的先天性骨骼发育畸形，可以考虑使用药物进行治疗，如阿仑膦酸钠片、利鲁唑片等。

2.遗传代谢疾病

遗传代谢疾病是由基因突变引起的一类疾病，这些疾病可能导致蛋白质功能障碍，从而干扰正常的骨骼生长和发育过程。对于由遗传代谢疾病引起的先天性骨骼发育畸形，可遵医嘱使用维生素B6片、叶酸片等药物来改善病情。

3.内分泌异常

内分泌异常会影响钙质吸收和利用，造成体内钙磷比例失调，影响骨质矿化过程，导致先天性骨骼发育畸形。针对内分泌异常所致的先天性骨骼发育畸形，可通过激素替代疗法进行治疗，如遵照医生指导使用醋酸可的松注射液、氢化可的松注射液等药物来进行调理。

4.维生素D缺乏

维生素D是促进钙质吸收的关键因素，其缺乏会导致血钙降低，影响骨质矿化过程，出现先天性骨骼发育畸形的情况。补充维生素D是治疗维生素D缺乏引起先天性骨骼发育畸形的主要手段。患者可在医生指导下服用维生素AD滴剂、维生素D滴剂等药物进行治疗。

5.骨软骨发育不全

骨软骨发育不全是常染色体显性遗传病，主要是因为基因突变导致软骨细胞分化异常，影响了长骨增长，导致身材矮小。针对骨软骨发育不全，可遵医嘱使用重组人生长激素注射液、甲泼尼龙片等药物进行治疗。

建议定期进行X线检查以监测骨骼生长情况，同时关注身高增长速度，以便早期发现并处理任何潜在的问题。饮食方面，应确保摄入足够的钙和维生素D，以支持骨骼健康。