遗传性硬皮症

遗传性硬皮症是一种以皮肤硬化和系统器官受累为特征的遗传性结缔组织病。

遗传性硬皮症是由于基因突变导致的胶原蛋白代谢异常，引起皮肤下纤维化。这些异常可能与编码胶原蛋白或其他相关蛋白的基因有关。

患者可能出现皮肤硬化、萎缩、毛发脱落、手指肿胀等症状。此外还可能会有内脏器官受累引起的呼吸困难、胸腔积液等。

该疾病的诊断通常需要进行血清学标志物检测、超声心动图、高分辨率CT扫描以及活检来评估皮肤和内脏受损情况。针对遗传性硬皮症的治疗主要是缓解症状和控制病情进展，常用药物包括抗纤维化药物吡非尼酮和泼尼松等。对于特定症状如肺动脉高压，可考虑使用波生坦片等靶向药物。

患者应避免过度紫外线暴露，因为紫外线可能导致皮肤损伤并加剧病情。建议定期监测病情变化，及时就医调整治疗方案。