甘露糖甘贮积症是一种遗传性代谢疾病，由于缺乏特定的酶导致无法正常代谢甘露糖和半乳糖，从而积累这些糖类及其代谢产物。
甘露糖苷贮积症是由于溶酶体β-半乳糖苷酶基因突变引起该酶活性降低或丧失所致。
该酶负责分解神经节苷脂GM2中的β-半乳糖残基，当其功能障碍时会导致GM2不能被降解而在体内蓄积，进而引发一系列临床表现。典型表现为智力低下、肌张力减低、共济失调、角膜周围浑浊等。此外还可能伴随有肝脾肿大、贫血、心脏瓣膜病变等症状。
可以通过血液生化检测、脑脊液分析、头颅MRI成像以及基因检测来辅助诊断。其中，基因检测可直接检出致病基因突变，以确诊本病。目前尚无治疗方法，主要是对症支持疗法。对于神经系统受累者，可以考虑使用神经营养药物如维生素B族片进行治疗；肝脏受累者则需调整饮食结构并给予相应营养支持。
患者应避免食用高果糖食物，保持良好的生活习惯，定期复查，监测病情变化，及时发现并处理可能出现的并发症。
