新生儿筛查通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症三种疾病。如果怀疑孩子患有这些疾病,应尽快就医以获取专业评估和治疗。
1.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是由于遗传基因突变导致的氨基酸代谢障碍性疾病,通过血液中苯丙氨酸浓度测定诊断。
采集新生儿出生后72小时内的足跟血,通过实验室检测分析其氨基酸水平来确诊。
2.先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症是因为甲状腺激素合成不足或受体缺陷引起的一种疾病,可通过游离T4和TSH检测发现。通常在新生儿出生后的24小时内抽取脐带血或静脉血样,在实验室中检测甲状腺素水平。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性的溶血性疾病,可以通过红细胞G-6-PD活性测定确诊。一般采用外周血样采集,然后分离出白细胞进行培养,再提取DNA进行测序分析。
以上三项检查前,应避免进食高蛋白食物至少8小时,以免影响苯丙氨酸、T4和G-6-PD的检测结果。新生儿筛查是一项重要的保健措施,家长需按计划完成各项检查以早期发现并治疗相关疾病。