胎儿畸形可以通过超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、胎儿镜检、无创产前基因检测等医学检查来诊断。由于胎儿畸形可能影响胎儿健康，建议及时就医进行相关检查。

1.超声波检查

通过超声波检查可以观察胎儿的结构是否完整，是否存在先天性缺陷。

医生使用高频声波扫描孕妇腹部或阴道壁以获取图像，无需特殊准备即可完成。

2.羊水穿刺

羊水穿刺能够直接取得胎液标本进行分析，从而诊断胎儿是否存在染色体异常、开放性神经管缺陷等遗传疾病以及某些非遗传性疾病。此方法通常在局部麻醉下进行，在超声引导下将一根细针插入孕妇腹壁和子宫内，抽取少量羊水进行实验室分析。

3.绒毛取样术

绒毛取样术是一种侵入性的产前诊断技术，用于采集胎儿组织样本进行分析，可评估染色体异常和其他遗传疾病。手术通常在局部麻醉下进行，在宫颈口附近采集一小块绒毛组织，可能需要约15-30分钟时间。

4.胎儿镜检

胎儿镜检是将微型摄像镜头经由母体进入宫腔直视胎儿状态并采取组织标本的一种微创手术方式，能对胎儿进行光学检查及治疗。此操作需先建立人工通道，然后利用光纤导入胎儿体内进行观察与处理。整个过程可能需要数小时不等。

5.无创产前基因检测

无创产前基因检测通过抽取孕妇血液来获得游离DNA片段信息，进而判断胎儿是否存在特定疾病风险。抽血后送至专业机构进行高通量测序分析，报告周期约为2周左右。

以上各项检查均需提前预约，并按医嘱做好相应准备工作如空腹、禁食禁水等。若计划进行超声波检查，则应避免进食含气食物如碳酸饮料，以免影响结果准确性。