桡骨缺如相关的综合征是一组先天性发育异常疾病，包括桡骨缺失、手部畸形、关节功能受限等，通常与遗传因素有关。
桡骨缺如相关的综合征是由于胚胎时期前肢分化的异常所致，涉及多种基因突变。这些突变导致前肢结构分化不完全，进而引起桡骨缺如及其他相关表现。患者可能表现为单侧或双侧桡骨缺失，伴随腕关节不稳定、拇指屈曲畸形等症状。此外还可能出现手部肌肉不平衡、关节僵硬等问题。
常规体检可见患侧上臂较健侧短缩，肘关节外翻畸形。X线检查可显示桡骨缺如以及周围骨骼的发育情况；超声心动图评估心脏结构是否正常。针对桡骨缺如及相关并发症的治疗需综合考虑物理疗法、矫形手术等措施。
物理疗法旨在改善关节活动度和肌力，而矫形手术则可用于纠正手部畸形。
患者应保持良好的营养状态，以支持骨骼健康，同时避免剧烈运动，减少受伤风险。
