地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白的组成改变,引起红细胞寿命缩短。
地中海贫血是由于珠蛋白基因突变引起的遗传性疾病,导致一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺乏,从而影响血红素与珠蛋白结合形成正常结构的血红蛋白,使红细胞容易破裂而发生溶血。患者可能出现贫血、黄疸、脾脏肿大等症状。
如果病情进展到严重阶段,还可能伴随呼吸困难、水肿等并发症。
针对地中海贫血的诊断通常包括血常规、血红蛋白电泳分析、地贫基因检测以及骨髓活检等。通过上述检查可确认是否存在贫血并确定其类型。地中海贫血的治疗主要是输血和铁螯合剂疗法,如定期输血和使用去铁胺。对于重型β地中海贫血患者,还可以考虑脾切除术以减轻症状。
地中海贫血患者应避免高脂肪食物,保持均衡饮食,确保摄入足够的铁质和叶酸。必要时,在专业医生指导下调整生活方式,预防贫血加重。