遗传性耳聋的基因检测通常包括GJB2基因测序、SLC26A4基因测序、MITOF1基因测序、OTOF基因测序以及CDHDI基因测序。如果怀疑存在遗传性耳聋，建议寻求专业耳鼻喉科医生进行进一步评估和指导。
1.GJB2基因测序
GJB2基因编码一种跨膜蛋白，参与细胞间通讯，与听觉传导有关，因此通过检测该基因是否异常可辅助诊断遗传性耳聋。通常采集外周血样本并提取DNA，然后对目标区域进行PCR扩增和高通量测序以确定是否存在突变。
2.SLC26A4基因测序
SLC26A4基因是导致常染色体隐性遗传性耳蜗及前庭功能缺陷的重要原因之一，其突变可能导致听力下降或耳聋。通过分析该基因的序列变化可以识别相关变异。首先需收集血液、唾液或其他生物样本进行DNA提取，随后利用特定引物对SLC26A4基因进行全面测序。
3.MITOF1基因测序
MITOF1基因编码线粒体融合蛋白，与线粒体的功能密切相关，当发生突变时可能会引起耳聋等疾病。可通过抽取血液或者组织样本来获取患者的DNA信息，再使用高通量测序技术对该基因进行测序。
4.OTOF基因测序
OTOF基因编码一个跨膜蛋白，参与内耳的感觉上皮发育和维持，突变可能导致神经性耳聋。一般需要从受检者身上采集血液样本，并对其进行核酸提取和纯化处理后送至实验室进行靶向捕获建库和高通量测序。
5.CDHDI基因测序
CDHDI基因突变可能引起先天性耳聋，影响内耳结构的正常发育。通常采用聚合酶链反应（PCR）扩增CDHDI基因中的目标区域，然后进行测序以鉴定任何潜在的突变。
以上各项检查均应在空腹状态下进行，避免进食含糖食物以及饮料至少8小时，以免影响血糖水平和结果准确性。
