家族性多发性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传的结肠疾病,主要特征是结肠内出现大量息肉和增加的结肠癌风险。

家族性多发性结肠息肉病是由APC 基因突变引起的,该基因编码一种蛋白质参与细胞周期调控。由于基因突变导致息肉数量增多并具有恶变潜力。患者可能经历腹泻、腹痛、便血等症状,随着病情进展,还可能出现贫血、体重减轻等现象。
常规体检时发现大便潜血阳性,进一步可通过结肠镜检查、钡剂灌肠造影、CT 结肠成像等来评估结肠情况。针对此疾病的治疗包括定期结肠镜检查监测息肉发展以及必要时切除病变组织。对于有高风险的患者,化学预防如口服非甾体抗炎药也可能被考虑。
建议患者遵循医嘱进行定期结肠镜检查以早期发现息肉变化,同时注意饮食调整,避免食用刺激性强的食物,保持规律作息,有助于减少结肠息肉的风险。