先天性色觉缺陷属于X-连锁隐性遗传病，由于基因突变导致视网膜内的视锥细胞发育异常或功能障碍。
先天性色觉缺陷是由于X染色体上的基因突变引起的，这些基因控制着视锥细胞的功能。当这些基因发生突变时，会导致视锥细胞发育异常或功能障碍，从而影响对颜色的识别能力。患者可能无法准确区分某些颜色，如红色与绿色之间的区别。此外，还可能出现色觉倒错，即误认为一种颜色为另一种颜色。
常用的诊断手段包括色盲本测试、Farnsworth-Munsell色觉测试以及电脑辅助色觉评估等。通过让患者辨认特定颜色的目标物体来确认是否存在色觉异常。目前没有针对先天性色觉缺陷的具体治疗方法。但是可以通过配戴有色眼镜或使用特殊的滤光片来改善日常活动中的视觉体验。
先天性色觉缺陷通常不会影响寿命，但建议避免从事需要精确分辨颜色的职业，如印刷行业，并在生活中注意安全，如看清交通信号灯以确保交通安全。
