原发性胆固醇高通常表现为黄色瘤、高脂血症眼底病变、角膜环、早发动脉粥样硬化、胸闷等，这些症状可能表明心血管疾病风险增加，建议及时就医进行进一步的检查和治疗。
1.黄色瘤
原发性高胆固醇血症患者由于血液中低密度脂蛋白胆固醇水平升高，导致脂肪在皮肤下异常沉积形成黄色瘤。
黄色瘤通常出现在皮肤表面，特别是经常暴露于阳光下的区域，如眼睑周围。
原发性高胆固醇血症可导致血脂代谢紊乱，当血脂增高超过正常范围时，会使得富含胆固醇的脂质微滴沉积在眼底血管上，从而引发眼底病变。这种病变可能影响黄斑区和视网膜动脉，引起视力减退、视野缺损等症状。
3.角膜环
原发性高胆固醇血症会导致血脂升高，其中低密度脂蛋白胆固醇会逐渐沉积在角膜前基质内，随着病情的发展而逐步扩大，进而形成角膜环。角膜环通常位于角膜中央，呈双环或四环状分布，有时伴有不同程度的视力模糊。
4.早发动脉粥样硬化
原发性高胆固醇血症会引起低密度脂蛋白胆固醇浓度持续增高，其具有较强的致动脉粥样硬化作用。当低密度脂蛋白胆固醇进入机体细胞后，在氧化修饰过程中产生大量氧自由基，这些氧自由基与低密度脂蛋白相互作用，促进其氧化修饰，进一步加速了动脉粥样硬化的进程。早期动脉粥样硬化的患者可能会出现头痛、眩晕、耳鸣、健忘、失眠多梦、记忆力下降等症状。
5.胸闷
原发性高胆固醇血症患者若存在冠状动脉粥样硬化，则会导致心肌供血不足，从而引起胸闷的症状。胸闷可能发生在任何年龄，但更常见于40岁以上人群，尤其是男性和有家族史的人群。
针对原发性高胆固醇血症的相关症状，建议进行血脂检测以评估总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇等指标是否偏高。必要时还可遵医嘱做基因检测、超声心动图、颈动脉超声、肝脏超声等检查。治疗措施包括饮食疗法，减少饱和脂肪酸和胆固醇摄入；以及药物治疗，如他汀类药物可以降低低密度脂蛋白胆固醇水平。患者平时应注意均衡饮食，避免过度摄入高脂肪食物，同时积极锻炼身体，保持理想体重。
