先天性胎儿畸形是指在胎儿发育过程中出现的结构异常，其种类包括但不限于骨骼、器官或组织的缺陷，如脊柱裂、无脑儿、心脏缺陷等。

先天性胎儿畸形是由于胚胎发育过程中的遗传或环境因素导致细胞分化异常所引起的。这些因素可能影响基因表达调控，干扰正常胚胎发育进程，从而形成各种形态学上的异常。不同类型的先天性胎儿畸形具有各自特有的临床表现。例如，脊柱裂可能导致下肢无力、感觉减退或排尿障碍；而无脑儿则可能伴随颅骨缺损和神经系统功能紊乱。

针对先天性胎儿畸形的诊断通常需要综合运用超声波成像、羊水穿刺以及染色体分析等技术手段。其中，超声波成像是优选的筛查工具，可清晰显示胎儿内部结构是否存在异常。先天性胎儿畸形的治疗策略因具体病情而异。部分轻度畸形可通过手术矫正，如唇腭裂修复术；重度畸形可能需在出生后接受一系列复杂的医疗干预措施，如心脏直视手术。

预防是比较好的治疗，建议孕妇定期进行产前检查，遵循医嘱补充叶酸，以减少神经管缺陷和其他一些先天性胎儿畸形的风险。