地中海贫血症是一种遗传性血液疾病，由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成减少或异常，引起贫血、溶血性贫血等。
地中海贫血症由珠蛋白基因突变引起，导致一种或多种珠蛋白肽链合成障碍。这些异常的珠蛋白链无法正常与α或β链组合形成正常的血红蛋白分子，从而影响红细胞结构和功能。地中海贫血症的症状包括乏力、头晕、面色苍白以及生长发育迟缓。重症患者可能出现黄疸、脾脏肿大等症状。
地中海贫血症可以通过血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检测等进行诊断。其中，血常规可显示小细胞低色素性贫血；血红蛋白电泳用于鉴定异常血红蛋白类型；地贫基因检测可确定特定基因变异。地中海贫血症通常需要长期管理，常用的治疗方法包括输血和铁螯合剂。对于重型β型地中海贫血，骨髓移植可能是有效的治愈手段。
地中海贫血症患者应避免高氧环境，以减轻不适症状，同时均衡饮食，确保营养摄入全面且适量。
