详细介绍：该院儿童遗传代谢与内分泌科（Children Inherit Metabolism and Endocrine Department， CIMED）开展儿童（包括新生儿）遗传与代谢及内分泌疾病的科研、临床医疗、教学、预防等工作，目前设有专科门诊（遗传咨询、遗传代谢及新生儿筛查、内分泌代谢和生长发育异常诊室），专科实验室及新生儿筛查实验室、阳性召回室和信息中心。配备多功能荧光分析仪、串联质谱仪（MSMS）、气相色谱仪（GCMS）、高效液相色谱仪（HPLC）等仪器设备，提供相关健康教育、科普宣教、咨询、新生儿筛查、遗传代谢和内分泌疾病筛查、专科检测、确诊、早期诊治和长期随访服务。 学科带头人江剑辉教授是国家卫计委儿童重大公共卫生项目专家组成员、新生儿遗传代谢病筛查国家级专家，中华预防医学会全国新生儿遗传代谢病筛查学组副组长，带领由遗传代谢与内分泌专家组成的专业团队秉承“诚信、厚德、博学、精进”院训，竭诚为您服务。 业务范围 1。儿童遗传咨询 2。儿童遗传代谢病 3。新生儿遗传代谢病筛查 4。儿童内分泌疾病 5。儿童生长发育异常 6。儿童骨和矿物质代谢异常 科室特色 1。 新生儿遗传代谢病（先天性甲低、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、肾上腺皮质增生症、地中海贫血）筛查、确诊、早期规范诊治和随访。 2。遗传代谢病串联质谱筛查和气相色谱检测。 3。氨基酸/脂肪酸/有机酸、蛋白质、脂蛋白、甘油代谢异常早期诊疗和防控。 4。低血糖、高血糖、糖尿病，糖原、黏多糖、溶酶体贮积症临床诊疗和随访。 5。营养不良消瘦、发育迟缓、发育倒退和智力低下等诊断、早期治疗和随访。 6。骨龄评估和身高预测、矮小症、性早熟、甲亢、尿崩症等疾病诊治。 7。骨、矿物质代谢异常或其它罕见遗传代谢病。
