详细介绍：广州市新生儿筛查中心成立于1989年4月，由新生儿筛查实验室、新生儿筛查专科门诊及广州市近150家助产机构组成，负责广州市出生新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊断、早期治疗和长期随访。目前广州市新生儿筛查中心开展的项目有5项：即先天性甲状腺功能减低症（先天性甲低），苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）、先天性肾上腺皮质增生症，以及采用串联质谱技术同时筛查30余种遗传代谢病。每年筛查新生儿22-25万，筛查覆盖率为99.5以上%。先天性甲低患病率约1/1500， 苯丙酮尿症患病率1/35864，G6PD缺乏症男性患病率约6%，串联质谱遗传代谢病筛查总体患病率约1/2500。是中国出生缺陷救助基金会遗传代谢病救助项目实施单位及示范单位，参与国家科技部重点研发项目“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重大专项子项目研究。新生儿筛查专科门诊：负责广州市新生儿筛查阳性高危儿的诊断、鉴别诊断及治疗随访，承担广东省新生儿筛查疑难危重患儿的转诊服务。 新生儿筛查中心依托妇儿中心遗传与内分泌科专科团队及先进的实验室诊断平台，对新生儿筛查阳性高危儿提供快速诊断、危重救治、随访、遗传咨询等医疗服务。学科带头人：黄永兰，女，博士，儿内科主任医师，广州医科大学硕士研究生导师。广州市新生儿筛查中心主任，广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科副主任，从事儿童内分泌及遗传代谢病的临床诊断、治疗及实验室管理工作近30年，擅长各类儿科内分泌疾病、遗传代谢病的诊断和治疗，对新生儿筛查及罕见溶酶体贮积病有较深入的研究。现任中华医学会儿科分会儿科内分泌及遗传代谢学组委员，广东省医学会罕见病学分会遗传代谢病学组组长。联系方式： 广州市妇女儿童医疗中心妇婴院区南2楼新生儿筛查中心门诊咨询电话：020-81330407（门诊），020-81330400（实验室）欢迎关注“广州市新生儿疾病筛查中心”微信公众号。
