原发性高血脂症是指与遗传因素有关且未由其他疾病引起的血脂水平升高。

原发性高血脂症主要受基因突变的影响，导致脂质代谢异常。由于体内低密度脂蛋白受体功能缺陷，无法有效清除血液中的低密度脂蛋白胆固醇，从而引起血清总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平增高。患者可能无明显症状，部分可能出现黄色瘤、角膜环等。

黄色瘤是脂肪沉积于真皮内而出现的皮肤病变，常出现在眼睑周围；角膜环则是脂质在角膜内的沉积所形成。

诊断原发性高血脂症通常需要进行空腹血糖试验、甘油三酯测定以及超敏C-反应蛋白检测等实验室检查。必要时还可做颈动脉B超、冠脉CTA等影像学检查以评估血管状况。原发性高血脂症的治疗包括生活方式干预和药物治疗。生活方式干预如饮食调整和增加体力活动；药物治疗则可遵医嘱使用他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀分散片等降低胆固醇，或使用纤维酸类药物如非诺贝特胶囊、苯扎贝特片等降低甘油三酯。

建议定期监测血脂水平，均衡饮食，避免高脂食物摄入过多，同时适量运动，保持健康体重，有助于预防和控制原发性高血脂症。